רפואה במיקרוסקופ – התמקדות בגנום של התא הסרטני
מחקרים רבים שנערכו בשנה האחרונה הביאו לתובנות חדשות לגבי מוטציות גנטיות המגבירות את הסיכון לפתח סוגי סרטן שונים. זיהוי ואיבחון מוטציות מסוימות, מאפשרים לשפר את סיכויי ההחלמה באמצעות בדיקות וטיפולים תכופים יותר, וניתוחים מניעתיים. זיהוי של מוטציות בגנים הידועים כקשורים להתפתחות סרטן, מאפשר טיפול  מדוייק ויעיל יותר. כך למשל בשנת 2017 חוקרים גילו כי ניתן להפחית את הסיכוי לפתח סרטן עור שאינו מסוג מלנומה, באמצעות נטילה של ויטמין B. כמו כן, נתונים מארה"ב מראים כי בשנת 2017 חלה עלייה במתן חיסוני HPV, חיסון המאפשר למנוע את התפתחות סרטן צוואר הרחם וסוגי סרטן אחרים הקשורים לווירוס הפפילומה

טיפול בסרטן לבלב

כל גידול סרטני מקורו במוטציה גנטית, אבל לא כל מוטציה גנטית היא גם תורשתית. אחד מכל עשרה מקרים של סרטן לבלב קשור למוטציה גנטית תורשתית. מדובר על מספר גנים, הכוללים: BRCA1  ו -  BRCA2, האחראים על 5% מכלל מקרי סרטן הלבלב מהסוג הנפוץ ביותר - אדנוקרצינומה של הלבלב. מוטציות אלו נפוצות יותר אצל נשים אשכנזיות, המאובחנות עם סרטן השחלות או סרטן השד. ישנה המלצה של הארגון האמריקאי לאונקולוגיה לכל יהודי לבצע את בדיקות גנטיות לגילוי מוטציות בגנים אלו, על מנת לאפשר לאבחן את הסרטן בשלב מוקדם יותר ולמנוע בשלב מוקדם את התפתחות המחלה. אחד הקשיים המרכזיים בטיפול בסרטן לבלב הוא שגילוי המחלה קורה לרוב בשלב מתקדם, מה שמקשה על הטיפול ומצמצם את סיכויי ההצלחה שלו. בעתיד אנחנו נראה יותר ויותר בשימוש, מכשירי הקרנה .המסוגלים לסרוק את האזור ולזהות את הגידול בשלב מוקדם מאוד. נכון להיום שימוש בבדיקה מסוג זה מתאים רק למי שנמצא בסיכון מוגבר לחלות במחלה, והסיכון הקיים באוכלוסייה הכללית עומד על 1%.

סרטן שחלה – זיהוי של מוטציות גנטיות
הסיכוי לפתח את סרטן השחלה עולה פי שלוש, כשקרוב משפחה מדרגה ראשונה חולה במחלה. הסיכוי עולה אף יותר, במידה וקרובי משפחה נוספים מאובחנים במחלה. כ – 10% - 15% מקרים קשורים למוטציות גנטיות שעוברות בתורשה. נשים בעלות מוטציות בגן BRCA1, בעלות סיכוי גבוה יותר להתפתחות המחלה,בהשוורה לאילו בעלות מוטציה גנטית בגן BRCA2. נשים באוכלוסייה הכללית, ללא המוטציות הללו, בעלות סיכוי של 1% - 2% לפתח את הגידול. לאחרונה גילו כי מוטציות בשני גנים נוספים - RAD51C ,RAD51D  - מגדילות בצורה משמעותית את הסיכון לפתח את סרטן השחלות. ההערכה כיום היא שמוטציה בגן RAD51D  אחראית לאחד מתוך כל 120 מקרים של סרטן שחלה. הזיהוי המוקדם של המוטציות הזה מאפשר למנוע את התפתחות המחלה אצל נשים בעלות מוטציות בגנים המדוברים, באמצעות ניתוח מניעתי (סלפנגו-אופורקטומי). נשים שכבר אובחנו עם סרטן שחלה, יכולות לבדוק את הימצאות המוטציות בגנים האלו, על מנת לאפשר טיפול מותאם אישית לגידול שלהן.

מוטציות בגנים בלתי צפויים הקשורים לסרטן – בדיקות גנטיות רחבות היקף

מי שמאובחן עם סינדרום לינץ', סובל מסיכון מוגבר לחלות בסרטן השחלות, סרטן הלבלב, סרטן בדרכי השתן וסוגי סרטן נוספים. התסמונת נגרמת בעקבות מוטציות בגנים הבאים: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM. כמחצית מהבדיקות המתבצעות על משפחות הסובלות מהתסמונת, יוצאות שליליות, דבר המעיד על מעורבות של גנים נוספים המגבירים את הסיכוי לפתח סרטן. מדענים השתמשו בטכנולוגיה חדישה – בדיקת מולטי גנים – המסוגלת לאבחן בצורה מהירה מספר גנים הרגישים לסרטן. מחקר שנעשה בתחום גילה כי ל -  6% מהמשתתפים היו מוטציות בגנים השונים מהגנים הידועים של תסמונת לינץ'. לחלק מהמשתתפים, היו מוטציות בגנים BRCA1 ,BRCA2  - דבר המגדיל את הסיכוי לפתח את סרטן השחלה וסרטן השד. כלומר בדיקות מהסוג הזה יכולות לספק למידע רפואי שהיה מתפספס בבדיקות הרגילות הנהוגות כיום. כיוון שבדיקה כוללת בודקת את כל המוטציות הקיימות, כך שגם אם מדובר במוטציה "שלא אמורה להיות שם" – הבדיקה תמצא אותה וניתן יהיה לטפל בהתאם.


 
החשיבות של ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות

כאמור העתיד של הטיפול בסרטן מצוי בגנטיקה שלו. לכן, ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות הפכו לחלק בלתי נפרד 
מהערכת הסיכון לפתח סרטן, האבחון והטיפול במחלה. טיפול המתבסס על המאפיינים הגנטים נחשב כטיפול מותאם אישית 
שכן הוא בוחן את המאפיינים הספציפיים של הגידול של כל חולה וחולה. 

ייעוץ גנטי לצורך הערכת סיכון להתפתחות המחלה, מאפשר לאשר או לשלול נטייה תורשתית לסרטן 
(כ – 5% - 10% מהמקרים עוברים בתורשה), ובהתאם גם לתכנן את הקמת המשפחה, הסיכון של הצאצאים וכו'.